سالم زیبا

در این مطلب با کمک چند مجله معتبر پزشکی از سرتاسر دنیا، شما را با انواع سندرم های ژنتیکی و نحوه تشخیص سندرم آشنا می کنیم. دقت کنید که بیش از صدها سندروم وجود دارد که ما در این مطلب ۱۰ سندرم رایج را به شما معرفی می کنیم.

سندروم یا ناهنجاری ژنتیکی

ویژگی های ریزمورفیک ممکن است ناشی از متوقف شدن رشد انسانی باشد. این اختلال می تواند یک اثر مستقیم جهش ژنتیکی باشد یا می تواند به طور غیر مستقیم شامل اختلالات ژنتیکی مانند اتفاقات حین حاملگی باشد. یکی از اجزای مهم معاینه فیزیکی برای سندرم های ژنتیکی، مقایسۀ با ارزش های هنجاری است. علاوه بر وزن، ارتفاع و دور سر، نمونه هایی از اندازه گیری های مهم دیگر شامل فاصله بین مراکز مردمک چشم که اگر نقص میانی مشهود باشد مانند هولوروزنفالي، یا اندازه اندام در مورد دیسپلازی اسکلتی باید رعایت گردد. انواع رایج سندروم به قرار زیر هستند:

۱- سندرم فریاد گربه

سندرم فریاد گربه که با اسم p5 (کمبود در بازوی کوتاه کروموزوم۵ ) نیز شناخته میشود به علت کوتاه شدن بازوی (p) در یکی از کروموزومهای شماره ۵ به وجود میآید. دلیل حذف این کروموزوم مشخص نیست. علائم معمول این بیماری گریه با صدایی شبیه گربه است و هم چنین اندازه کوچک سر، تاخیر در رشد، ضعف عضلانی در دوران کودکی از ویژگیهای معمول این اختلال است. نوزادان مبتلا، با صدایی شبیه به صدای گربه، گریه می‌کنند و در بیشتر موارد از لحاظ ذهنی کم‌توان هستند. سر این نوزادان کوچک‌تر از حالت عادی است. سندرم فریاد گربه با تخمین ۱ در هر ۲۰هزار تا ۵۰ هزار تولد اتفاق می‌افتد و این شرایط برای تمام نژادها صادق است.

تشخیص: مادران باردار باید در سه ماه اول بارداری آزمایش کاریوتایپ جنینی بدهند که با انجام این آزمایش اختلالات کروموزومی قابل تشخیص است و می توان از تولد این نوزادان پیشگیری کرد.

سندرم چیست و سندرم های ژنتیکی کدامند؟ چطور آنها را تشخیص دهیم؟